先天性卵巢发育不全综合征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

　　患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：

　　①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。

　　②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。

　　③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等染色体，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。