文章来源：黑龙江玛丽亚妇产医院
患儿小华出生于甘肃省康乐县，出生后19天因鼻塞、咳嗽到当地医院就诊，医院检查后怀疑小华患有乳糜血症，建议送大医院治疗。11月15日，小华家人将其送到甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心接受治疗，当护士抽出小华的血液时，在场的医护人员都惊呆了，小华的血液竟然是白色的。血生化检查结果显示，其甘油三酯为84，比正常新生儿高出了许多。
由于新生儿乳糜血症系世界罕见病例，国外还没有报道，国内目前对此病例的报道也仅有一例，但并没有涉及相关治疗问题。
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所谓乳糜血症就是血浆颜色呈乳白色或混浊状，它表示血液中含有高量脂肪。脂质对人体而言，就如同汽油对于汽车，是重要的能量来源。脂质在体内经由脂蛋白携带至身体各个部位，提供能量需求或储存备用。脂质的种类很多，其中以胆固醇及三酸甘油酯较为一般人所熟知。胆固醇是体内最丰富的固醇类化合物，它不但是细胞生物膜及脂蛋白的成分，并可合成胆酸及维生素D，同时也是类固醇类激素的前趋物质，因此对于大多数的组织来说，胆固醇的供给及维持代谢平衡是十分重要的。而人体的固醇类来源包括体内合成及由食物中摄取，但植物性食品不含胆固醇，而是植物固醇，它们不易被人体吸收，摄取过量时反而会抑制胆固醇的吸收。三酸甘油酯是人体内含量最多的脂质类，大部分的组织都可以利用三酸甘油酯所分解的产物提供热量。
【乳糜血症是否可以通过四维彩超检查出来】
哈尔滨玛丽亚妇产医院超声科温馨提醒：四维彩超可立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态，动作也可以观察到；对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。
四维彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面：
1．胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
2．神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3．消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
4．泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
5．其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔。
6．羊水过多、过少等。
