文章来源：黑龙江玛丽亚妇产医院
“成骨不全症”一“碰”就骨折
0岁的孩子本该坐在教室里读书，但今年10岁的小潮伟身高却只有81厘米，体重11.8公斤，像一岁大的孩子。由于患有“成骨不全症”一“碰”就骨折，直到现在他的双腿还无法站立。
专家介绍“成骨不全症又称脆骨症，为先天性发育障碍，15%以上的病人有家族史，其特征为骨质脆弱、耳聋、关节松弛等。
“玻璃人”流血不止
身体里缺凝血因子，哪怕是轻轻一戳都可能会出血不止。30多岁的曲先生身患血友病。几个月前，曲先生在开车时发生轻微交通事故，因为他当时感觉撞击并不严重。到医院检查，那轻轻一撞竟令曲先生脑内大出血，出血量达40毫升，专家进行了5个多小时的紧急手术才保住他的命。
专家介绍：血友病一种遗传的出血性疾病，俗称“玻璃人”，患者缺乏正常的凝血因子，很小的创伤就会引发出血不止，像曲先生这样出血量大的血友病患者，手术获得成功在全国尚属首例。
“渐冻人”患上绝症
年近40岁的李某从小就活泼好动，喜欢体育运动。但近几年，他感觉自己的手脚开始发麻，四肢逐渐无力，到医院检查呗诊断为“渐冻人症”。现在李某的身体还勉强可以活动。虽然在专家的精心治疗下，李某可暂时缓解病痛，但仍不能彻底改变他的命运。
专家介绍：“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，目前全国只有部分医院能够进行“渐冻人”确诊。“渐冻人症”被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一。
这些罕见的疾病都是什么原因导致的呢？调查显示八成罕见病源于基因缺陷。每个人基因中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的基因缺陷，孩子就可能患上罕见病。罕见病容易误诊或漏诊，早期能够识别到罕见病的诊断和治疗都有很大的帮助。
黑龙江玛丽亚妇产医院温馨提醒:在孕育新生儿之前，一定要做好基因缺陷的检查。如果你们有过反复流产史、胎儿畸形史、或者你或你的丈夫有遗传病家庭史，医生可能会安排你们进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。
