文章来源：黑龙江玛丽亚妇产医院
6月6日，福州市医院接受一名患有世界 罕见疾病——先天性皮肤缺失的女婴，女性小鸿鸿一出生既有40%的皮肤缺失，并因此引发败血症，而且口中呕吐出胆汁，内脏可能受损，经过多名专家的全力抢救，小鸿鸿的生命体征暂时恢复正常。但是由于缺损皮肤较多，有些部位的皮肤太薄，静脉液体难以输注，医生准备用支架输液。而且在控制炎症发展后在进行植皮手术。
小鸿鸿的父母已经年近四旬，因为身体原因，一直没怀上孩子，几年来，他们一直求医问药，直到去年，妻子终于怀孕，但是小鸿鸿却在怀孕34周的时候就迫不及待出世了，而且胎膜早破38小时，出生时羊水污染。
据了解，小鸿鸿刚出生时，浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，而且四肢非常细小，还没有承认小手指头粗壮，并且四肢血红色的肌肉暴露在外，由于肌肉都没长全，左上肢的肘部甚至能够看清骨头……对于小鸿鸿目前的情况，温馨提示，这是一种国内外极其罕见的遗传疾病，即出生时皮肤呈局限性和广泛性缺失，需要及时进行植皮手术。
【知识解答】
那么什么是先天性皮肤缺失症呢？先天性皮肤缺失症的发生率高吗？怎样治疗好呢？相信这是很多看完文章后，大家都存在的疑问。哈尔滨玛丽亚妇产医院温馨提示，先天性皮肤缺失大部分是因基因缺失而导致的，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道。
治疗此病目前尚无成熟的治疗经验，但及时植皮手术覆盖创面是挽救患儿生命的唯一措施。相关资料显示死亡率达17.8%。
而小鸿鸿的病情相对比较严重，现在只能控制炎症的发展，让小鸿鸿没有皮肤的部分自行结痂，如果能地让患儿的病情成功稳定下来，将考虑进行猪皮植皮或自体植皮的手术。
哈尔滨玛丽亚妇产医院温馨提醒女性朋友，虽然先天性皮肤缺失病症比较罕见，但是大家也不要忽视，在怀孕前一定要重视孕前检查，将可以存在的一切危险的苗头都扼杀在摇篮里，只有这样才能确保母子的健康，给宝宝一个完美健康的未来。哈尔滨玛丽亚妇产医院作为全省最早开展妇产科专科的大型医院，对女性从怀孕到生子有着一套完善流程，并拥有经验丰富的精英团队，产前——产中——产后的全方位呵护，是女性怀孕分娩的最佳选择。
