孕妇一定要做唐氏筛查吗？

重要通知

虽然无创产前基因检测技术在全国很多医院已经开展了应用，但2014年2月8日国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。由于无创产前基因检测采用的是高通量测序技术，因此也在该通知管理范围内，在相关准入标准和管理规范出台前该技术的临床应用受到一定限制。

我院响应国家部委通知，已暂停无创产前基因检测项目，有此需求的孕产妇朋友可通过点击咨询在线专家寻找其他检测方法代替，以下文字仅供参考，不便之处，尽请谅解。

对于怀孕女性及其家人而言，最大的期盼就是生一个健康的宝宝。定期的产前检查能够了解胎儿及母体状况，以保证宝宝及孕妇健康。唐氏筛查是一项重要的产前检查。那么，孕妇一定要做唐氏筛查吗？做唐氏筛查的目的是什么呢？

黑龙江玛丽亚医院专家建议，孕妇尤其是35岁以上的准妈妈应在怀孕15-20周时到正规医院进行唐氏筛查。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当精子使卵子受精怀孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的新生命。不过，有时候也会发生错误，引起染色体异常。唐氏综合症就是其中的一种异常。

患唐氏综合症的人可能会有某些共同的身体特征，比如眼睛向上向外倾斜、有一根通贯掌纹（也叫“断掌”）、耳朵位置低、手小等。患唐氏综合症的人很可能还有某些疾病，包括：心脏缺陷（有1/3患唐氏综合症的宝宝会有）、消化道缺陷，有时还会出现视力和听力问题，不过，最受影响的还是唐氏儿的学习能力。有唐氏综合症的人会出现某种程度的学习困难。许多有唐氏综合症的人都能上普通的学校，具有一定自理能力，但还有些人需要全天照顾。唐氏综合症会给家庭带来巨大的影响，因此，建议孕妇在怀孕期间到正规医院进行唐氏筛查。

孕妇做唐氏筛查是非常必要的，在此玛丽亚妇产医院专家还指出，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行无创基因检测，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。

无创基因检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。无创DNA产前检测技术可以检出99%以上的唐氏症患儿，漏诊率极低。