使用血清和超声波组合检查，这项研究获得对唐氏综合征79%的检出率。假阳性率是百分之5。这些结果与以前提出的数学模型一致并且得到了OSCAR试验的验证,后者研究了30,000例妊娠的孕早期血清和NT筛查的结果。OSCAR试验报告了90%的检出率。

孕早中期风险评估试验，是一个多中心的研究，涉及38,000位病人，不仅测量NT和孕早期的血清标本，还有孕中期的血清结果。全部试验均考虑到母亲年龄。在这项研究过程中，在孕早期不告诉那些病人检测的结果。本研究的目的不仅仅是比较孕早期和中期筛查的方法，而且要寻找一种更为有效的组合方法。

研究发现，NT和血清的组合比两者中任何单独一个更有效。在11周，单独应用颈部透明区，唐氏综合征的检出比率是70%，当增加PAPP-A和游离βhCG时此比例增加到87%。这项发现有统计意义,在早期筛查时，支持使用组合筛查的方法,完全集成模型可有96%的最佳检出率。完全组合测试的主要问题是病人未能获知孕早期的结果。只有在孕中期筛查结果出来后才能计算全部的风险,不会因为这些筛查的方法就取消了绒毛活检（CVS）的必要，而是如果在早期提示的话可以让患者有决定是否继续妊娠更多的选择。逐步顺序筛查可在孕早期后计算风险。如果孕早期筛查是阴性的，那么病人需要在四重筛查后重新计算风险。如果孕早期筛查是阳性的，这时就足够早对病人进行CVS以便进一步评估。即使筛查是阳性的,病人仍可以选择放弃CVS,在孕中期行四重筛查后重新计算风险。
如果四重筛查是阳性的，那么病人可进行羊膜腔穿刺以便更进一步的评估。逐步顺序筛查的检出率是95%。

FASTER试验也显示如果在11-12周做检出率最佳。有多种选择供医生和病人选择的方法。不考虑所选的方法，颈部透明区在优化唐氏综合征筛查中是不可缺少的。孕早期的筛查越来越可行并且很可能在标准实践中执行。

一旦计算了孕早期的风险，将需要适当的咨询。这需要占用一部分实际的办公室时间，不是每位开业医生都可以轻易找到一名遗传学顾问进行咨询的。如果筛查是阳性的,病人可选择有创伤性的方法，即CVS。对有经验的医生，CVS导致的妊娠丢失率大约是0.5%-1%，这相当于孕中期羊膜腔穿刺的危险。

如果孕早期筛查已做,CVS就可能成为一种检查的方法。这可能不是在全国各地的情况，对于将建立的转诊中心来说可能是必要的。如果CVS显示一个非整倍体胚胎并且不希望继续怀孕,较早中止比在孕中期安全。如果筛查是阴性的，要做四重筛查并且将为病人计算新风险。如果这时筛查阳性，病人可选择羊膜腔穿刺术。

做哪种选择将取决于以下几个因素。首先取决于病人何时开始产前检查。如果她在14周之后提出，四重筛查仍然是很适合这位病人的。对那些早期就来进行产前检查的病人来说，应该与病人讨论可选择的方法。一些病人，例如超过35的妇女，可以直接决定进行创伤性测试。对其他病人，最佳选择取决于根据信息病人应该做什么。