常规的产科B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构，随着经阴道超声的开展和普及，从更深层次关注胎儿各组织结构之间的比例关系，通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其染色体异常，如胎儿颈项透明层测定，正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。

    胎儿颈项透明层简称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。近10来年的临床研究发现，利用超声测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义，其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。

    在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染色体异常，解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠10—14周颈项透明层增厚的胎儿中，约10%合并有染色体异常。而在染色体正常，透明层增厚的胎儿中，约有4—20%存在解剖结构异常和某些遗传综合征，尤其是严重的心脏缺损。还有一些则出现不明原因胎死宫内和新生儿死亡（2%）。   

    由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故测量颈项透明层限制在妊娠10－14周时进行。正常妊娠10—14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，一种粗略简单的估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值大于等于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。

    孕14周后颈项透明层消失，当孕14—21周时可测量胎儿颈项皮肤厚度，这也是一项有效的指标。当颈项皮肤厚度大于等于6mm时，应考虑胎儿染色体异常的可能性。其阳性检出率39-56%。

    目前研究表明，经阴道产前探测无损伤，安全，方便，准确，便于随诊观察。国际上很多产科中心已将妊娠10—14周测量颈项透明层厚度作为常规检查项目之一。

    颈项透明层测定是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。对于产前筛查高风险的孕妇是否需要进一步唐氏筛查或抽羊水检查具有指导意义。

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